Aminoacidurija (aminoaciduria) - liga, kai šlapime nustatoma didesnė kaip 5% aminorūgščių ekskrecija. Aminoacidurijos priežastis gali būti padidėjusi serumo aminorūgščių koncentracija, kai sergama metabolinėmis ligomis. Proksimaliniame kanalėlyje reabsorbuojama 95-98% aminorūgščių. Todėl aminoacidurija taip pat gali būti generalizuoto proksimalinių kanalėlių pažeidimo požymis, kai šį kanalėlį pažeidžia toksinės
medžiagos arba esti Fankonio sindromas. Aminoacidurija gali atsirasti dėl pirminio inkstų kanalėlių epitelinių ląstelių transportinių sistemų pažeidimo sergant genetinėmis ligomis.
Rūgštingoji aminoacidurija - tai nepiktybinė liga. Ji atsiranda dėl nuo natrio ir kalio priklausomo glutamato transporto defekto proksimaliniuose kanalėliuose.
Šarminių aminorūgščių aminoacidurija apima keturis sindromus, iš kurių dažniau pasitaiko cistinurija. Kai sergama cistinurija, padidėja keturių aminorūgščių (cistino, arginino, lizino, ornitino) ekskrecija, ir inkstuose susidaro akmenų. Jei cistino koncentracija esti >300 mg/l ir šlapimo pH 4,5-7, susidaro cistino kristalų. Jie gerai tirpsta, kai šlapimo pH >7. Ligoniai išskiria 0,5-1 g cistino per parą, todėl jiems privalu išgerti 3-41 skysčių per parą, kad cistino koncentracija būtų <300 mg/l; gerti skysčių reikia ir naktį. Skysčių terapija efektyvi 70% atvejų. Ligonių dietoje ribojama druska. Jiems skiriama gerti natriohidrokarbonato po 1-2 mmol/kg ir citratų (blemareno, disporalio). Cistinurijai mažinti skiriama D-penicilamino po 30 mg/kg, kaptoprilio po 0,5-2 mg/kg, vitamino C. 1-2 cm skersmens inkstų akmenys šalinami litotripsija arba chirurginiu būdu. Kitos šarminių aminorūgščių aminoacidurijos pasitaiko labai retai.
Kai sergama Hartnupo liga, sutrinka neutraliųjų aminorūgščių transportas žarnyne ir inkstuose, o mėlynųjų vystyklų sindromo atveju - tik triptofano transportas inkstuose. Hartnupo ligai būdingi bėrimai, cerebelarinė ataksija, psichikos liga, metioninurijai - metionino rezorbcijos sutrikimas proksimaliniame kanalėlyje. Metioninurija reiškiasi traukuliais, protiniu atsilikimu, hiperventiliacijos epizodais.
