Barterio sindromas (syndromum Bartteri; BS) - tai grupė ligų, kurioms būdinga hipokalemija, hipochloremija, metabolinė alkalozė, hiperaldos-teronizmas, hiperreninemija, normalus kraujospūdis ir tubulopatija (kaliurija, natriurija ir chloridurija). Žinomos trys kliniškai ir genetiškai skirtingos Barterio sindromo formos: naujagimių, klasikinė, Gitelmano liga.
Patologinė fiziologija. Kylančioje Henle kilpos dalyje ir distaliniame kanalėlyje rezorbuojama 30% natrio. Esant klasikiniam BS, Na rezorbcija sutrinka dėl Cl-kanalo-kb geno mutacijų. Dėl to chloras negali išeiti iš lustelių, slopina Na-Cl ir K-Cl bendrąjį transporterį ir daug nerezorbuoto NaCl patenka į distalinį kanalėlį. Šis kanalėlis nepajėgia rezorbuoti pati idėjusio Na, K, Cl kiekio - atsiranda natriurija, kaliurija, chloridurija. Tai sukelia poliuriją, sumažėja cirkuliuojančio kraujo tūris. Todėl stimuliuojama reninoangiotenzino sistema, ir atsiranda hipokaleminė metabolinė alkalozė. Hipokalemija, cirkuliuojančio skysčių tūrio sumažėjimas ir padidėjusi angiotenzino koncentracija aktyvina prostaglandino E2 (PGE2) sintezę inkstuose. PGE2 toliau stimuliuoja reninoangiotenzino sistemą ir susidaro „užburtas" ratas - nepertraukiamai slopinama Na reabsorbcija kylančioje Henle kilpos dalyje. Žinomi du naujagimių BS genotipai: I tipo BS atsiranda dėl Na-Cl ir K-Cl bendrojo transporterio geno mutacijos, o II tipo BS būna dėl ROMK geno mutacijos.
Klinika. BS pasitaiko retai. Jo paplitimas nežinomas, sergama visame pasaulyje. Vienodai dažnai serga ir berniukai, ir mergaitės. Naujagimių formą galima diagnozuoti iki gimimo arba iškart gimus. Esant klasikinei formai, ligos simptomų atsiranda jau naujagimiui arba vaikui iki 2 metų amžiaus.
Gitelmano ligai būdinga hipokalemija, hipokaleminė alkalozė, hipomagnezemija ir hipokalciurija. Liga paveldima ausominiu recesyviniu būdu, pažeistas genas randamas 16ql3 chromosomoje. Jis koduoja tiazidams jautrų Na-Cl bendrąjį transporterį. Dėl šio transporterio defekto sutrinka natrio chlorido reabsorbcija distaliniame vingiuotajame kanalėlyje. Atsiranda hipovolemija, aktyvinama reninoangiotenzino sistema, padidėja kalcio rezorbcija ir vandenilio jonų ekskrecija. Ligos eiga neretai besimptomė. Ligonis gali skųstis silpnumu, pilvo skausmais, vidurių užkietėjimu, karščiavimu, traukuliais. Trečdaliui ligonių būna žemaūgiškumas, chondrokalcinozė. Inkstų koncentracinė funkcija esti normali ar šiek tiek sumažėjusi, sumažėja ir kalcio ekskrecija su šlapimu. Šlapimo kalciokreatinino santykis <0,1 (norma >0,7), taip pat būna kaliurija ir hipermagnezurija. Inkstų funkcija nesutrinka. Plazmos HFR koncentracija, taip pat PGE2 ir cAMP ekskrecija su šlapimu būna normalios. Dėl ilgų remisijos epizodų neretai liga nustatoma jau suaugusiam ligoniui. Inkstų histologinis tyrimas paprastai normalus, nors gali būti jukstaglomerulinio aparato hipertrofija.
Diferencinė diagnozė. Barterio sindromą reikia skirti nuo ciklinio vėmimo, pilorostenozės, įgimtos chloridų diarėjos, diuretikų poveikio,
Gitelmano sindromo, Gulnerio sindromo - šeiminės hipokaleminės alkalozės, kuri reiškiasi proksimaline tubulopatija, mineralkortikoidų pertekliumi. Sergančiajam Barterio sindromu būdinga hipomagnezemija, todėl BS reikia skirti nuo Gitelmano sindromo, kurio metu taip pat būna hipomagnezemija. Šie sindromai skiriami, ištyrus šlapimo Mg ir Ca koncentraciją (32 lentelė). Hiperurikemija atsiranda 50% sergančiųjų Barterio sindromu. Kai sergama Gulnerio sindromu (šeimine hipokalemine alkaloze su proksimaliąja tubulopatija), hiperurikemija būna antrinė dėl proksimalinių kanalėlių funkcijos nepakankamumo. Renino ir aldosterono koncentracija padidėja, bet AKS esti normalus. Kraujo tyrime gali būti policitemija dėl kraujo koncentracijos.
Gydymas. Svarbiausia skirti kalio preparatų ir indometacino. Ligonis turi daugiau valgyti tų maisto produktų, kuriuose gausu kalio (pomidorų, bulvių, bananų, šokolado). Jo veiklos nereikia riboti, svarbu, kad nebūtų dehidracijos. Tačiau ligonis neturėtų sportuoti, nes gali atsirasti dehidracija ir širdies aritmija dėl hipokalemijos. Jei yra žemaūgiškumas, tiriamas augimo hormonas. Jei šio hormono stinga, jo skiriama.
Gitelmano sindromas gydomas 5% magnio chlorido tirpalu (lml = 0,5 mmol arba 6 mg Mg) po 1-3 mmol/kg 6-8 kartus per parą. Kalio preparatų, kalį tausojančių diuretikų ir indometacino dažniausiai skirti nereikia. Zemaūgiškumas gydomas augimo hormonu. Gyvenimo prognozė gera.
