Fankonio sindromas (syndromum Fanconi, FS) - viena sunkiausiųjų tubulopatijų. Jo priežasčių yra labai daug (20 lentelė). FS būdingas inkstų proksimalinių kanalėlių pažeidimas, kurį gali sukelti įvairios priežastys. Dažniausios paveldimos FS priežastys - cistinozės, fruktozės netoleravimas, galaktozemija, glikogeno kaupimo ligos, Lou (Lozoe) liga, okulocerebroreninis sindromas, Vilsono (Wilson) liga.
Patogenezė. Kai sergama FS, medžiagų rezorbcija proksimaliniuose inkstų kanalėliuose sutrinka dėl šių priežasčių:
• epitelinių ląstelių membranos transportinių baltymų funkcijos sutrikimo,
• epitelinių ląstelių energijos apykaitos sutrikimo,
• kanalėlių membranos laidumo pakitimų.
Klinika. FS neretai nustatomas kūdikystėje, bet gali prasidėti ir vyresnio amžiaus vaikui; tai priklauso nuo pagrindinės ligos (21 lentelė). Dažniausiai vaikams liga reiškiasi polidipsija, poliurija, ryškiu rachitu, nes netenkama kalcio ir fosfatų. Būdinga anoreksija, vėmimas, dehidracija. Labai atsilieka vaiko fizinė raida. Ligonis esti mažo ūgio, sumažėja jo raumenų tonusas. Sergančiojo cistinozė ragenoje cistino kristalų randama jau kūdikystėje. Aklumas, foto fobija, ragenos išopėjimas, rijimo sutrikimų būna vyresnio amžiaus vaikui (21 lentelė). Sergant galaktozemija, tirozinemija ar glikogenoze gali padidėti kepenys.
Laboratoriniai pakitimai atspindi visišką rezorbcinės funkcijos inkstų proksimaliniuose kanalėliuose sutrikimą, todėl būna fosfafurija, gliukozurija, aminoacidurija, proteinurija. Būdinga frakcinė fosfatų ekslerecija (FE) 20%, taip pat natriurija, kaliurija, kalciurija, bikarbonaturija, karnitinurija. Kraujo serume gali būti hipokalemija, hipokalcemija, hipofosfatemija, metabolinė acitozė, suaktyvėti šarminė fosfotazė. Retais atvejais būna hiponatremija ir hipomagnezemija. Plazmos gliukozės koncentracija esti normali. 50% sergančių vaikų antrąjį gyvenimo dešimtmetį atsiranda pirminis hipotiroidizmas ir inkstų funkcijos nepakankamumas.
Diagnostika. Vaizduojamųjų tyrimų ir inkstų biopsijos duomenys priklauso nuo pagrindinės ligos. Diagnozė nustatoma remiantis anamnezės, fizinio ir laboratorinių tyrimų duomenimis. Galaktozemija išryškėja pirmomis naujagimio gyvenimo dienomis, cistinozė - didesniam nei pumečio kūdikiui, Vilsono (Wilson) liga - vyresniam kaip 10 metų vaikui. Jei įtariamas apsinuodijimas sunkiaisiais metalais, būtina tirti jų koncentraciją kraujyje ir šlapime. Cistinozė diagnozuojama, nustačius padidėjusią ristino koncentraciją fibroblastuose arba leukocituose. Fermentų defektai nustatomi tiriant fermentų kiekį audiniuose.
Gydymas. Svarbiausia užtikrinti vandens ir elektrolitų pusiausvyrą organizme ir gydyti pirminę ligą. Ligonis turi gauti pakankamai skysčių. Metabolinė acidozė gydoma natrio hidrokarbonato tirpalu (po 3-10 mg/kg 4 kartus per parą) ir citratais. Diuretikų (hidrochlorotiazido po 1-3 mg/kg 3 kartus per parą) skiriama, kad būtų išvengta skysčių susikaupimo organizme. Tačiau jie padidina kalio netekimą. Hipokalemija gydoma kalio preparatais (kalio hidrokarbonatu, kalio citratu ir kalio acetatu). Rachitui gydyti skiriama vitamino D3 metabolitų (alfakalcidolio arba kalcitriolio) po 0,25-2 ųg 1-2 kartus per parą, fosfatų - Albrighto tirpalo -Natrii hydrophosphatis 45 g, Natrii dihydrophosphatis 18,2, Glucosae 50 g, Ag. destillata 950 ml - duodama gerti po 50-100 ml 6 kartus per parą ir koreguojama metabolinė acidozė. Hipofosfotemija koreguojama fosfatų (Albrighto) tirpalu. Fosfatų dozė didinama palaipsniui per keletą savaičių, nes ligonis gali viduriuoti. Gliukozės, aminorūgščių, šlapimo rūgšties netekimas būna besimptomis ir nereikalauja korekcijos. Karnitino stoka koreguojama skiriant karnitino po 50-100 mg/kg 2 kartus per parą. Karnitinas mažina raumenų silpnumą. Sergant Vilsono liga arba tirozinemija, gali būti naudinga kepenų transplantacija. Kai sutrinka inkstų funkcija (esti cistinozė ir kt.), taikoma pakaitinė inkstų terapija (dializė, transplantacija). Inkstų funkcijos nepakankamumą vaikams, sergantiems cistinozė, galima atitolinti skiriant cistamino po 50 mg/kg 4 kartus per parą. Gydymas esti veiksmingas, jei leukocitų cistino koncentracija -<1 mmol 0,5 cistino/mg baltymo. FS praeina, jeigu vaikams, sergantiems galaktozemija, fruktozės netoleravimu ir tirozinemija, skiriama dieta be galaktozės, fruktozės, tirozino bei fenilalanino. Sergantiesiems Vilsono liga būtina dieta, kurioje sumažinamas vario kiekis, taip pat skiriama D-penicilamino po 20 mg/kg 4 kartus per parą. Šiems ligoniams būtina riboti fizinį krūvį, juos turi stebėti vaikų nefrologas.
