Įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai (clieilognat-hopalatoschisis congenita) - tokios įgimtos veido anomalijos, kai kūdikis gimsta, turėdamas anatominį lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio vientisumo defektą. Įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai - vieni iš dažniausiųjų įgimtų anomalijų.
Paplitimas. Įvairių autorių duomenimis, minėtų apsigimimų dažnis svyruoja nuo 8100 iki 16 500 gimusiųjų. Lietuvoje gimsta vienas toks naujagimis iš 700-800 gimusiųjų. Apie trečdaliui jų būna izoliuotas lūpos nesuaugimas, kitam trečdaliui - kartu su alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimais (dažniau iki 70% atvejų pasitaiko berniukams). Izoliuoti gomurio nesuaugimai, sudarantys taip pat apie trečdalį atvejų, dažniau iki 60% atvejų pasitaiko tarp mergaičių. Apie 25% atvejų įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai yra įgimto sindromo sudedamoji dalis. Lūpos nesuaugimai dažniausiai (iki 80% atvejų) būna vienpusiai. Tarp jų gerokai dažniau pasitaiko kairiosios pusės įgimtų lūpos nesuaugimų. Abipusių įgimtų lūpos nesuaugimų pasitaiko nedažnai, o centriniai lūpų kampų, veido ir apatinės lūpos nesuaugimai ypač reti.
Etiologija. Įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų priežastys gali būti labai įvairios. Kai kurios jų jau nustatytos, kitos dar nežinomos. Mažojo žmogaus raida iš apvaisinto kiaušinėlio praeina milijonus sudėtingiausių ląstelės dalijimosi ir organų formavimosi etapų, todėl įvairūs vidiniai ar išoriniai veiksniai gali paveikti šį procesą. Veidas intensyviausiai formuojasi 4-8 nėštumo savaitę, gomurys -iki 12 savaitės, todėl įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų etiopatogenezei ypač svarbios pirmosios dvylika nėštumo savaičių. Įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų priežastys šiuo metu dažniausiai aiškinamos išorinių veiksnių poveikiu, paveldimumu ir multifaktoriniu/ribiniu modeliu (genetinių ir aplinkos veiksnių bendru poveikiu). Tarp fizinių, cheminių, biologinių išorinių veiksnių, dėl kurių poveikio gali gimti kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, dažniausiai minimi alkoholis, sunkieji metalai, radiacija, prieštraukuliniai vaistai, nėščiosios rūkymas, folio rūgšties stoka, motinos ligos ankstyvuoju nėštumo periodu, ypač sukeltos virusų ar pirmuonių. Labiausiai kliniškai įrodytas ir pagrįstas yra motinos rūkymo poveikis embrionui: tai padidina kūdikio lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimo riziką nuo dviejų iki šešių kartų. Pagal paveldimumo teoriją, lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą sukelia vieno pagrindinio geno pakitimai. Daugeliui naujagimių šis apsigimimas esti vienintelis, tačiau, vis plačiau taikant genetinę diagnostiką, dažniau nustatoma ir kitų apsigimimų. Šiuo metu žinoma apie 350 įgimtų sindromų, kai šalia įvairių įgimtų apsigimimų esti įgimtas lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimas. Vienas dažniausių šios patologijos pavyzdžių yra Van der Woodc sindromas, kai autosominiu dominantiniu būdu paveldimas genas sukelia apsigimimą. Kliniškai tai reiškiasi viršutinės lūpos (kartais ir alveolinės ataugos ir/ar gomurio) nesuaugimų ir apatinės lūpos fistulėmis. Multifaktorinio/ribinio modelio teorija įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų įvairovę aiškina keleto genų, lemiančių lūpos, alvelinės ataugos ir gomurio raidą, pakitimais, taip pat išoriniu veiksnių poveikio dydžiu. Individams, kurių genų pakitimai ir išorinių veiksnių poveikio visuma yra žemiau normos ribos, fenotipas išlieka normalus, o tiems, kurių genų pakitimai ir išorinių veiksnių poveikio visuma viršija normos ribas, atsiranda įgimtų defektų.
Patogenezė. Žmogaus veidas formuojasi vystantis, diferencijuojantis ir suaugant embrioninėms ataugoms bei žiauniniams lankams. Pirmosiomis embriono raidos savaitėmis formuojasi ir kinta pirminė žarna. Kranialinis jos galas iki trečiosios savaitės yra uždengtas dvisluoksne membrana. Augant embriono galviniam galui, membrana įdumba ir formuojasi vis gilėjanti duobė - pirminė burna. Ketvirtą embriono raidos savaitę pirminės žarnos kranialinio galo šonuose pradeda ryškėti žiauninės kišenės ir lankai, kurių pirmoji pora vadinama mandibuline. Ji riboja pirminę burną iš apačios, o viršutinio žandikaulio ataugos formuoja burnos, viršutinio žandikaulio, gomurio ir veido šonines dalis. Kai mandibuliniai lankai nesuauga, vaikas gimsta, turėdamas centrinį apatinės lupos ir žandikaulio nesuaugimą. Iš dalies suaugant mandibuliniams lankams su jų viršutinio žandikaulio ataugomis, formuojasi burna. Sutrikus embriono raidai ir nesuaugus mandibuliniams lankams su jų viršutinio žandikaulio ataugų dalimis, gimusiam vaikui būna vienpusis ar abipusis lūpų kampų - veido nesuaugimas. Tuo pat metu didėjant embriono smegenims, jo galvinis galas užlinksta ant pirminės burnos įdubos, sudarydamas kaktinę ataugą. Iš jos formuojasi vidurinė viršutinės lūpos dalis ir pirminis gomurys su kandiniu ir norago kaulu, taip pat puslankių formos nosies užuomazgos. Pastarosioms suartėjus ir susiliejus, susidaro nosis. Jei nosies užuomazgos tarpusavyje nesuauga, vaikas gimsta, turėdamas centrinį nosies ir/ar viršutinės lūpos nesuaugimą, jei šoninės nosies puslankių dalys nesuauga su mandibulinių lankų viršutinio žandikaulio ataugomis, gimusiam vaikui būna įstrižinis besitęsiantis nuo lūpos akies link veido nesuaugimas. Vienoje ar abiejose pusėse sutrikus tik kaktinės ataugos viršutinės lūpos vidurinės dalies ir mandibulinių lankų viršutinio žandikaulio ataugų suaugimui, naujagimis gimsta, turėdamas dalinį ar visišką, vienpusį ar abipusį viršutinės lūpos, alveolinės ataugos nesuaugimą. Tarp šeštos ir dvyliktos embriono raidos savaitės nuo priekinės dalies kaudaliai vyksta pirminio gomurio ir jo šoninių dalių susiliejimas. Sutrikus šiam procesui, gimusiam kūdikiui būna nesuaugęs kietasis ir/ar minkštasis gomurys.
Klasifikacija. Įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai gali būti labai įvairūs. Viršutinės lūpos ir gomurio nesuaugimai būna izoliuoti, kai nesuauga tik lūpa ar gomurys, ir kombinuoti, kai kartu su jų nesuaugimais esti ir nesuaugusi alveolinė atauga. Alveolinės ataugos nesuaugimai beveik visuomet būna kartu su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimais. Įgimti viršutinės lūpos nesuaugimai dar skirstomi į centrinius, vienpusius ir abipusius, o pastarieji - į simetrinius ir asimetrinius. Įgimti izoliuoti gomurio nesuaugimai skirstomi į kietojo ir minkštojo, tik minkštojo gomurio, įskaitant liežuvėlį (uvula), ir tik liežuvėlio nesuaugimus. Tik minkštojo gomurio nesuaugimas gali būti paslėptas. Tuomet gomurio gleivinė būna vientisa, bet nesuauga minkštojo gomurio raumenys.
Klinika. Veido išvaizda, esant įgimtam lūpos nesuaugimui, gerokai pakinta. Anatominiai burnos pakitimai priklauso nuo lūpos nesuaugimo pobūdžio ir nuo to, ar kartu yra ir alveolinės ataugos bei gomurio nesuaugimų. Drauge su burnos anatominiais pakitimais būna ir didesnių ar mažesnių nosies struktūros pokyčių, kurie reiškiasi nosies pakrypimu į nesuaugimo pusę ar nosies plokštumų abipusio nesuaugimo atveju. Kai esti izoliuotas gomurio nesuaugimas, ties vidurine linija burnos ertmė susisiekia su nosies ertme.
Diagnostika. Kai kuriais atvejais genetikai gali gana tiksliai nustatyti būsimo naujagimio lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimo riziką. Įgimto lūpos ir alveolinės ataugos nesuaugimo diagnozę prenataliniu periodu galima dar patikslinti, atlikus tyrimą ultragarsu, ypač spalvotu. Tačiau šio tyrimo tikslumas priklauso nuo naudojamos aparatūros, motinos kūno sudėjimo, vaisiaus padėties ir, aišku, gydytojo, atliekančio tyrimą, patirties. Kai gimsta kūdikis, turintis dalinį ar visišką lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, diagnozė nesunkiai nustatoma pagal tipinį lūpos ir burnos vaizdą. Tačiau paslėptas įgimtas lūpos nesuaugimas pastebimas nevisuomet. Todėl neonotologas, apžiūrėdamas naujagimį, turi atidžiai stebėti, ar nėra vertikalios įdubusios odos vagelės, besitęsiančios nuo nosies landos iki lūpos raudonio. Tai yra pagrindinis paslėpto lūpos nesuaugimo simptomas, kai lūpos oda ir gleivinė suaugusios, o nesuaugę tik lūpos raumenys. Taip pat būtina apžiūrėti burną - ar nėra izoliuoto gomurio nesuaugimo.
Gydymas. Gydoma kompleksiškai. Reikalinga pediatrų, psichologų, logopedų pagalba, tačiau svarbiausias - operacinis gydymas. Kelių savaičių naujagimį būtina parodyti veido ir žandikaulių chirurgui, taip pat ortodontui. Šio amžiaus pacientui, jei reikia, padai ( IIIUI pirmoji ortodontinė plokštelė, taip pat rekomenduojama jam pradėti rišti specialų elastinį tvarstį. Įgimto lūpos nesuaugimo pirminė plaslika atliekama 3 mėnesių kūdikiui, gomurio plastika 18 mėn., alveolines ataugos kaulinė plastika 8-10 m. vaikui. Jei reikia, galutinė nosies korekcija daroma 16-17, ortognatinė žandikaulių korekcija 18-20 gyvenimo metais.
Prognozė. Esant tik įgimtam lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimui, gyvenimo ir pasveikimo prognozė gera. Kai sis apsigimimas esti sudedamoji įgimto sindromo dalis, prognozė blogėja gretutinių pažeidimų sąskaita. Įvairių autorių duomenimis, kūdikių mirštamumas po įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų operacijų sudaro 0,6-4%. Dažniausiai pasitaikančios bendro pobūdžio komplikacijos - širdies ir kraujagyslių sistemos, taip pat kvėpavimo veiklos sutrikimai. Paprastai operacinės žaizdos sugyja pirminiu būdu. Tačiau išimtiniais atvejais operacinei žaizdai supūliavus ar prasiskyrus, lūpos nesuaugimo atveju susidaro ryškesnis pooperacinis randas, o gomurio nesuaugimo atveju - pooperacinė gomurio fistulė. Tada reikalinga papildoma korekcinė operacija, kurią patartina atlikti prieš vaikui pradedant lankyti mokyklą. Nors pastarųjų dešimtmečių chirurginės technikos ir operacinių metodų pažanga gerokai pagerino funkcinius ir estetinius įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų gydymo rezultatus, tačiau pasitaikančios komplikacijos, lūpos, nosies deformacijos verčia ieškoti vis tobulesnių chirurgijos metodų ir kitų priemonių. Viena iš intensyviausiai besivystančių tyrimų krypčių yra vaisiaus chirurgija. Eksperimentais, atliktais su įvairiais gyvūnais, pastebėta, kad tuomet daug geriau gyja operacinės žaizdos, susidaro mažesnis randas, gerai regeneruoja (be rando) lūpos oda. Šiuo metu atliekami tik eksperimentiniai darbai, nes kyla didelis pavojus motinos ir vaisiaus gyvybei.
Profilaktika ir dispanserizavimas. Plėtojantis genetikos mokslui, gilėjant įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų etio-patogenezės sampratai, bandoma rasti veiksmingų profilaktikos priemonių. Tarp tokių priemonių, mažinančių įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų skaičių, paminėtina multivitaminų, kurių sudėtyje yra mineralų bei folio rūgšties, skyrimas nėščiajai ankstyvo nėštumo periodu.
Vaikai, turintys įgimtų lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimų, dispanserizuojami veido-žandikaulių chirurgo, nes jiems nuo pat gimimo ir dažniausiai iki pilnametystės būtina speciali priežiūra, nuolatinis medikų dėmesys. Norint visiškai išgydyti tokius pacientus, dažniausiai tenka atlikti ne vieną chirurginę operaciją, taikyti ilgalaikį ortodontinį gydymą.
Patarimai tėvams. Įtarimas prenataliniu periodu, kad gali gimti vaikas, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą, ar žinia, kad gimė vaikas ne toks kaip daugelis, dažnai tėvams ir artimiesiems sukelia gėdos, bejėgiškumo, nusivylimo, kaltės ir pykčio jausmus. Todėl, kai gimsta kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimą, labai svarbu tėvams paaiškinti apie šios anomalijos gydymo galimybes, pamokyti tinkamai prižiūrėti tokį vaiką ir suteikti kvalifikuotą psichologinę pagalbą. Nors kūdikis, turintis įgimtą lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimą, sunkiau čiulpia, būtina jį kantriai pratinti žįsti krūtį: reikia kūdikį stipriau prispausti prie krūtinės ir laikyti šiek tiek vertikaliau. Aukščiau nurodytais terminais reikia siųsti pacientą veido ir žandikaulių chirurgo konsultacijai ir paaiškinti tėvams, kad, pritaikius šiuolaikinį kompleksinį - operacinį gydymą, galima tikėtis gerų tiek funkcinių, tiek kosmetinių rezultatų.
