NEPIKTYBINĖ ŠEIMINĖ HEMATURIJA NEPIKTYBINĖ ŠEIMINĖ HEMATURIJA

Nepiktybinė šeiminė hematurija (haematuria familialis benigna), arba plonamembranė nefropatija, - paveldima liga, kuri dažniausiai reiškiasi nuolatine mikrohematurija, kai kitų organų pokyčių nebūna.

 


Paplitimas. Atliekant inkstų biopsijas, plonos glomerulų pamatinės membranos randamos 5-10% atvejų, taigi gali būti, kad tai - pats dažniausias inkstų nenormalumas. Liga šiek tiek (apie 1,6 karto) dažniau pasitaiko moterims.

 


Etiologija. Šeiminė nepiktybinė hematurija dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Ji susijusi su IV tipo kolageno sintezės genų COL4A3 ir COL4A4 mutacijomis 2 chromosomoje. Esama hipotezės, kad ši liga bent kai kuriais atvejais yra autosominio recesyvinio Alporto sindromo nešiojimo (heterozigotinė) būklė.
Patologinė anatomija. Tiriant optiniu mikroskopu, inkstų kamuolėliai atrodo beveik normalūs, tik būna šiek tiek padidėjusi mezangiumo ląstelių proliferacija, kiek išsiplėtusi matrica. Kamuolėlių pamatinės membranos esti tolygiai difuziškai suplonėjusios. Kartais pastebimas kiek didesnis sklerozuotų glomerulų skaičius.
 

 

Klinika ir diagnostika. Daugumai ligonių visą gyvenimą išlieka mikrohematurija. Ji esti glomerulinė (eritrocitai deformuoti). Kartais pasitaiko makrohematurija (paprastai susijusi su fiziniu krūviu, infekcija), šono skausmas, nedidelė proteinurija. Suaugusiesiems kai kada padidėja kraujospūdis, sutrinka inkstų funkcija (4 lentelė).
Nepiktybinės šeiminės hematurijos gydymo priemonių nėra. Numatyti, kuriems ligoniams sutriks inkstų funkcija, taip pat neįmanoma. Ligonis tiriamas kas 1-2 metai, kad butų galima nustatyti, ar neatsirado hipertenzija, proteinurija, ar nesutriko inkstų funkcija.

Sveikatos katalogas
Pasidalinkit savo sveikatingumo istorija!
Mes paskelbsime Jūsų istorija, o Jus gausite dovanų!